L’Atletica Basket Serramanna organizza il VI Torneo di Natale, in collaborazione con Telethon

Anche quest’anno torna il TORNEO DI NATALE, organizzato dall’Atletica Basket Serramanna e ormai giunto alla sua sesta edizione.

Si svolgerà dal 5 all’8 dicembre 2010 e, come di consueto, è organizzato per raccolta fondi per Telethon. Da quest’anno sarà anche a favore della ricerca per la “Sindrome da x-fragile“.

Il programma prevede l’esibizione di tutte le categorie del Basket Serramanna e si concluderà domenica 8 dicembre con l’esibizione della Banda Musicale Giuseppe Verdi, diretta dal Maestro Fabrizio Pittau.

La sindrome dell’X fragile (o sindrome di Martin Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazionedel gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in unafemmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono portatori di X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene. Si contende con la sindrome di Down il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale.

La metilazione del locus FMR1, che è situato nella banda cromosomica Xq27.3, provoca in quel punto la costrizione e la fragilità del cromosoma X, fenomeno che dà il nome alla sindrome.

I maschi portatori di un gene FMR1 con una significativa espansione del tripletto CGG presentano i sintomi della malattia, visto che normalmente possiedono una sola copia del cromosoma X. Le femmine, invece, possiedono due copie del cromosoma X e pertanto hanno una probabilità doppia di possedere almeno un allele funzionante. Le donne portatrici di un gene FMR1 espanso su di uno solo dei due cromosomi X possono presentare alcuni sintomi della malattia o essere normali (la figura a destra relativa all’ereditarietà recessiva legata al cromosoma X non corrisponde esattamente al caso della sindrome dell’X fragile, ma ne esemplifica la situazione).

A parte il ritardo mentale di grado variabile da severo a moderato, altre evidenti caratteristiche della sindrome sono il volto allungato, grandi orecchie, grossi testicoli (macrorchidismo), e basso tono muscolare. Le caratteristiche comportamentali possono comprendere movimenti stereotipati (ad esempio, battere le mani) e sviluppo sociale atipico, in particolare timidezza e limitato contatto con gli occhi dell’interlocutore. Alcuni individui affetti dalla sindrome dell’X fragile rientrano inoltre nei criteri diagnostici dell’autismo.

Anche se non esiste ancora una cura per la sindrome, c’è la speranza che una migliore comprensione delle sue cause possa portare a nuove terapie. Al momento, la sindrome può essere trattata attraverso una terapia del comportamento, un’educazione speciale, e quando necessario, con un trattamento delle anomalie fisiche. Si consigliano le persone che hanno dei parenti affetti dalla sindrome dell’X fragile a contattare dei genetisti per valutare la probabilità di avere figli malati, e per conoscere la gravità dei problemi che potrebbero presentare i discendenti affetti dalla sindrome.